Il cariotipo è la struttura cromosomica di una persona, l’insieme dei suoi cromosomi che contengono il DNA, l’informazione genetica. L’esame del cariotipo, di conseguenza, è un test che consente di conoscere il numero dei cromosomi e la loro struttura, allo scopo di individuare eventuali anomalie cromosomiche che possono essere alla base di diverse malattie o sindromi.
Un cariotipo comune è formato da 46 cromosomi: 44 sono identici nell’uomo e nella donna, mentre gli altri due – i cosiddetti “cromosomi sessuali” – sono differenti in base al sesso (XX nella donna e XY nell’uomo). L’esame del cariotipo, realizzato in laboratorio, permette di visualizzare al microscopio i cromosomi contenuti nelle cellule di una persona: generalmente si utilizzano le cellule del sangue, ma se il test viene effettuato su di un feto, si utilizzano le cellule fetali presenti nel liquido amniotico, rilevate attraverso l’amniocentesi, oppure le cellule dei villi coriali attraverso la villocentesi.
L’analisi dei cromosomi consente di trovare eventuali anomalie nel numero degli stessi (ad esempio se sono presenti trisomie) o nella struttura. Queste alterazioni sono responsabili di malformazioni, difetti congeniti, aborti o altro genere di condizioni patologiche. Scopriamo assieme tutto quello che c’è da sapere sull’argomento, ma prima ecco a te un bellissimo video che ritrae una coppia di innamorati con la sindrome di Down, anch’essa rilevabile (come vedremo) tramite l’esame del cariotipo:
Cariotipo e anomalie cromosomiche
Come abbiamo anticipato, l’esame del cariotipo consente di scoprire eventuali anomalie cromosomiche nelle cellule tramite l’analisi del numero e della struttura cromosomici. Se queste anomalie vengono riscontrare nel feto possono comprometterne la crescita e lo sviluppo (come succede per la sindrome di Down). Il risultato di questo test può servire anche per determinare infertilità o sterilità, oppure rilevare anomalie acquisite in malati di leucemia, anemia refrattaria o tumori specifici.
Le anomalie cromosomiche che possono essere individuate nelle cellule tramite analisi del cariotipo possono essere di due tipi: numeriche o strutturali. La anomalie numeriche sono quelle in cui il numero dei cromosomi è diverso dal tipico 46 che caratterizza l’essere umano. Tra queste anomalie abbiamo le trisomie (quando ci sono tre copie dello stesso cromosoma invece di due): la trisomia 21 è quella che corrisponde alla sindrome di Down, la trisomia 18 alla sindrome di Edwards, la trisomia 13 alla sindrome di Patau.
Se invece si rileva la presenza di un cromosoma in meno si parla di monosomie: è il caso della sindrome di Turner, in cui è presente solo il primo dei due cromosomi sessuali. Spesso anomalie numeriche nel DNA possono portare all’aborto spontaneo.
Le anomalie strutturali, invece, riguardano la struttura del cromosoma e possono essere di diversi generi: delezioni (quando si perde un frammento di cromosoma), inversioni (quando un frammento di cromosoma si distacca e si inserisce nello stesso punto ma capovolto di 180 gradi), duplicazioni (un frammento risulta duplicato), traslocazioni (avviene uno scambio di un frammento tra due cromosomi diversi). La traslocazione, quando è bilanciata (ossia non porta a perdite o duplicazioni), può essere causa di infertilità o abortività frequente in una donna.
Quando è bene effettuare l’esame?
L’esame del cariotipo viene prescritto dai medici soprattutto se si è portatori di una patologia genetica, se si hanno familiari (genitori o fratelli) con anomalie cromosomiche, in caso di abortività frequente o sterilità, in caso di sospette anomalie acquisite in seguito ad anemia refrattaria, leucemia, linfoma, mieloma o altri tumori.
Il test viene fatto di solito ai bambini, dopo la nascita, se si sospettano sindromi come quella di Down. In età adulta, invece, si sottopongono all’esame le coppie che hanno problemi di infertilità o abortività frequente. Anche le donne incinta possono sottoporre al test il feto per individuare eventuali anomalie, ma è consigliato solo se il rischio sussiste, per esempio se la madre ha un’età avanzata o se i genitori sono portatori a loro volta di alterazioni cromosomiche.
Come si esegue?
L’esame del cariotipo consiste nel prelievo delle cellule, che vengono poi messe in coltura in laboratorio. Qui le cellule vengono fatte dividere per poter osservare al meglio i cromosomi, che appaiono in maniera più evidente proprio durante questo procedimento.
Le cellule, nel momento opportuno, sono fissate su di un vetrino e colorate. L’operatore specializzato sarà allora in grado di individuare eventuali anomalie nel numero o nella struttura. L’esame si effettua sempre a digiuno e deve essere prescritto da un medico specialista.
Come leggere i risultati?
Se l’assetto cromosomico non rivela alcuna anomalia, il risultato dell’esame dovrà essere uguale a 46, XX per una donna e 46, XY per un uomo. Ogni risultato differente sarà da considerarsi anomalo, ma non significa per forza che si ha una malattia genetica: l’anomalia ha bisogno di essere studiata e spiegata da personale esperto in analisi citogenetiche.
Esistono, certo, delle anomalie congenite caratteristiche, ma la gravità delle patologie può variare anche molto da persona a persona. L’esame del cariotipo, inoltre, non permette di individuare le mutazioni responsabili di malattie genetiche come fibrosi cistica o emofilia o talassemia, le quali necessitano di essere studiate con tecniche specifiche di biologia molecolare.
Alcune delle patologie cromosomiche che possono essere identificate con l’esame del cariotipo sono, appunto, la sindrome di Down (o trisomia 21), la sindrome di Edwards (caratterizzata da un grave ritardo mentale), la sindrome di Klinefelter (dovuta alla presenza di un cromosoma X sovrannumerario nei cromosomi sessuali), la sindrome di Patau (con il cromosoma 13 sovrannumerario) e la Leucemia mieloide cronica, caratterizzata dal cromosoma Philadelphia che nasce dalla traslocazione di materiale genetico tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22.
Per ulteriori informazioni scientifiche sul cariotipo, puoi consultare il sito di Humanitas.
Fonte articolo alfemminile
