Karyotypen är kromosomstruktur av en person, uppsättningen av hans kromosomer som innehåller DNA, den genetiska informationen. Undersökningen av karyotypenföljaktligen är det ett test som gör det möjligt att känna till antal kromosomer och deras struktur, för att identifiera kromosomala anomalier som kan ligga till grund för flera sjukdomar eller syndrom.
En vanlig karyotyp bildas av 46 kromosomer: 44 är identiska hos man och kvinna, medan de andra två - så kallade "Sexkromosomer" - är olika baserat på kön (XX hos kvinnor och XY hos män). Undersökningen av karyotypen, utförd i laboratoriet, gör det möjligt att se kromosomerna i cellerna i en person under mikroskopet: i allmänhet används de blod celler, men om testet görs på ett foster, fosterceller närvarande i fostervätskan, upptäckt genom fostervattensprov, eller korioniska villusceller genom villocentesen.
Med kromosomenalys kan du hitta eventuella avvikelser i samma antal (till exempel om det finns trisomier) eller i strukturen. Dessa ändringar är ansvariga för missbildningar, medfödda defekter, missfall eller andra typer av patologiska tillstånd. Låt oss ta reda på allt som finns att veta om ämnet, men först här är en vacker video som visar ett kärleksfullt par med Downs syndrom, också detekterbar (som vi kommer att se) genom att undersöka karyotypen:
Karyotyp och kromosomavvikelser
Som vi har förväntat oss tillåter undersökningen av karyotypen upptäcka eventuella kromosomavvikelser i celler genom att analysera kromosomantal och struktur. Om dessa avvikelser finns i fostret kan de äventyra dess tillväxt och utveckling (som är fallet med Downs syndrom). Resultatet av detta test kan också avgöra infertilitet eller steriliteteller upptäcka förvärvade abnormiteter hos patienter med leukemi, eldfast anemi eller specifika tumörer.
Le kromosomavvikelser som kan identifieras i cellerna genom karyotypanalys kan vara av två typer: numerisk eller strukturell. där numeriska avvikelser är de där antalet kromosomer skiljer sig från den typiska 46 som kännetecknar människan. Bland dessa avvikelser har vi trisomi (när det finns tre kopior av samma kromosom istället för två): trisomi 21 är den som motsvarar Downs syndrom, trisomi 18 till Edwards syndrom, trisomi 13 till Patau syndrom.
Om däremot förekomsten av en mindre kromosom vi talar om monosomier: detta är fallet med Turners syndrom, där endast den första av de två könskromosomerna är närvarande. Ofta kan numeriska avvikelser i DNA leda tillmissfall.
Le strukturella avvikelserå andra sidan rör de kromosomens struktur och kan vara av olika slag: borttagningar (när ett kromosomfragment går förlorat), reverseringar (när ett kromosomfragment lossnar och passar på samma ställe men vänt 180 grader), duplikationer (ett fragment dupliceras), translokationer (det finns ett utbyte av ett fragment mellan två olika kromosomer). Omlokalisering kan vara balanserad (dvs det leder inte till förlust eller duplicering) orsak till infertilitet eller ofta missfall hos en kvinna.
När är det bra att ta provet?
Karyotypundersökningen ordineras av läkare, särskilt om du är en bärare av en genetisk patologi, om du har familjemedlemmar (föräldrar eller syskon) med kromosomavvikelser, i händelse av frekvent missfall eller infertilitet, vid misstankar förvärvade avvikelser efter eldfast anemi, leukemi, lymfom, myelom eller andra cancerformer.
Testet är vanligtvis gjort till barnen, efter födseln, om syndrom som Downs misstänks. I vuxenlivet genomgår de dock undersökningen par som har infertilitetsproblem eller frekventa missfall. Gravida kvinnor kan också testa fostret för att identifiera eventuella avvikelser, men det rekommenderas endast om risken finns, till exempel om mamman är i hög ålder eller om föräldrarna själva har kromosomförändringar.
Hur görs det?
Karyotypundersökningen består av cellprovtagning, som sedan odlas i laboratoriet. Här görs cellerna för att dela sig för att bättre observera kromosomerna, som visas på ett tydligare sätt under denna process.
Cellerna, i rätt ögonblick, de är fixerade på en bild och färgade. Den specialiserade operatören kommer då att kunna identifiera eventuella avvikelser i numret eller i strukturen. Undersökningen utförs alltid utan mat och måste ordineras av en specialistläkare.
Hur läser man resultaten?
Om det kromosomala arrangemanget avslöjar inga avvikelserbör testresultatet vara lika med 46, XX för en kvinna och 46, XY för en man. Alla andra resultat kommer att betraktas som avvikande, men det betyder inte nödvändigtvis att du har en genetisk sjukdom: anomalin behöver studeras och förklaras av personalexpert inom cytogenetisk analys.
Det finns naturligtvis några karakteristiska medfödda anomalier, men svårighetsgraden av patologierna det kan också variera mycket från person till person. Vidare tillåter inte undersökningen av karyotypen att identifiera mutationer som är ansvariga för genetiska sjukdomar såsom cystisk fibros eller hemofili eller talassemi, som behöver studeras med specifika molekylärbiologiska tekniker.
Några av kromosomala patologier som kan identifieras genom att undersöka karyotypen är faktiskt Downs syndrom (eller trisomi 21), den Edwards syndrom (kännetecknas av svår mental retardation), Klinefelters syndrom (på grund av närvaron av en supernumerär X-kromosom i könskromosomerna), sPataus syndrom (med den övertaliga kromosomen 13) och Kronisk myeloid leukemi, kännetecknad av Philadelphia-kromosomen som uppstår från translokationen av genetiskt material mellan kromosom 9 och kromosom 22.
För mer vetenskaplig information om karyotypen kan du besöka webbplatsen för Humanitas.
Artikelkälla alfeminile
