Der Karyotyp ist der Chromosomenstruktur eines Menschen der Satz seiner Chromosomen, die die DNA enthalten, die genetische Information. Die Untersuchung des KaryotypsFolglich ist es ein Test, der es Ihnen ermöglicht, das zu kennen Anzahl der Chromosomen und ihre Struktur, um alle Chromosomenanomalien zu identifizieren, die mehreren zugrunde liegen können Krankheiten oder Syndrome.
Ein gemeinsamer Karyotyp wird gebildet durch 46 Chromosomen: 44 sind in Mann und Frau identisch, während die anderen beiden - die sogenannten "Geschlechtschromosomen" - unterscheiden sich je nach Geschlecht (XX bei Frauen und XY bei Männern). Die im Labor durchgeführte Untersuchung des Karyotyps ermöglicht es, die in den Zellen einer Person enthaltenen Chromosomen unter dem Mikroskop zu betrachten: Im Allgemeinen werden sie verwendet Blutzellen, aber wenn der Test an einem Fötus durchgeführt wird, wird die fetale Zellen im Fruchtwasser vorhanden, durch Amniozentese nachgewiesen, oder die Chorionzottenzellen durch die Villocentesis.
Mit der Chromosomenanalyse können Sie finden Anomalien in der Anzahl derselben (zum Beispiel wenn es Trisomien gibt) oder in der Struktur. Diese Änderungen sind verantwortlich für Missbildungen, angeborene Defekte, Fehlgeburten oder andere Art von pathologischen Zuständen. Lassen Sie uns gemeinsam alles herausfinden, was es zu diesem Thema zu wissen gibt, aber zuerst hier ein wunderschönes Video, das ein liebevolles Paar darstellt Down-Syndrom, auch nachweisbar (wie wir sehen werden) durch Untersuchung des Karyotyps:
Karyotyp und Chromosomenanomalien
Wie wir erwartet haben, ermöglicht Ihnen die Untersuchung des Karyotyps dies entdecken Sie Chromosomenanomalien in Zellen durch Analyse der Chromosomenzahl und -struktur. Wenn diese Anomalien beim Fötus gefunden werden, können sie Kompromisse bei Wachstum und Entwicklung eingehen (wie es beim Down-Syndrom der Fall ist). Das Ergebnis dieses Tests kann auch zur Bestimmung dienen Unfruchtbarkeit oder Sterilitätoder erworbene Anomalien bei Patienten mit Leukämie, refraktärer Anämie oder bestimmten Tumoren zu erkennen.
Le Chromosomenanomalien Es gibt zwei Arten von Arten, die durch Karyotypanalyse in den Zellen identifiziert werden können: numerisch oder strukturell. Dort numerische Anomalien sind solche, bei denen sich die Anzahl der Chromosomen von den typischen 46 unterscheidet, die den Menschen charakterisieren. Unter diesen Anomalien haben wir die Trisomie (wenn es drei Kopien desselben Chromosoms anstelle von zwei gibt): Trisomie 21 ist diejenige, die der entspricht Down-SyndromTrisomie 18 bis Edwards-Syndrom, Trisomie 13 bis Patau-Syndrom.
Wenn andererseits die Anwesenheit von ein Chromosom weniger wir sprechen von Monosomien: Dies ist der Fall beim Turner-Syndrom, bei dem nur das erste der beiden Geschlechtschromosomen vorhanden ist. Oft können numerische Anomalien in der DNA dazu führenFehlgeburt.
Le strukturelle AnomalienStattdessen betreffen sie die Struktur des Chromosoms und können von verschiedener Art sein: Löschungen (wenn ein Chromosomenfragment verloren geht), Umkehrungen (wenn sich ein Chromosomenfragment löst und an dieselbe Stelle passt, aber um 180 Grad gedreht wird), Vervielfältigungen (ein Fragment wird dupliziert), Translokationen (Ein Austausch eines Fragments findet zwischen zwei verschiedenen Chromosomen statt). Wenn die Translokation ausgeglichen ist (dh nicht zu Verlust oder Vervielfältigung führt), kann dies sein Ursache der Unfruchtbarkeit oder häufige Fehlgeburten bei einer Frau.
Wann ist es gut, die Prüfung abzulegen?
Die Karyotypuntersuchung wird von Ärzten vor allem dann verschrieben, wenn Sie sind Träger einer genetischen Pathologie, wenn Sie Familienmitglieder (Eltern oder Geschwister) mit Chromosomenanomalien haben, im Fall von häufige Fehlgeburten oder Unfruchtbarkeitbei Verdacht erworbene Anomalien nach refraktärer Anämie, Leukämie, Lymphom, Myelom oder anderen Krebsarten.
Der Test wird normalerweise durchgeführt Ai Bambininach der Geburt, wenn Syndrome wie Downs vermutet werden. Im Erwachsenenalter werden sie jedoch untersucht Paare mit Unfruchtbarkeitsproblemen oder häufige Fehlgeburten. Schwangere können auch Testen Sie den Fötus um Anomalien zu identifizieren, aber es wird nur empfohlen, wenn Das Risiko bestehtZum Beispiel, wenn die Mutter im fortgeschrittenen Alter ist oder wenn die Eltern selbst chromosomale Veränderungen aufweisen.
Wie wird es gemacht?
Die Karyotypuntersuchung besteht aus dem Zellprobenahme, die dann im Labor kultiviert werden. Hier werden die Zellen dazu gebracht, sich zu teilen, um die Chromosomen, die deutlicher erscheinen, besser beobachten zu können während dieses Prozesses.
Die Zellen im richtigen Moment, Sie sind auf einer Folie befestigt und farbig. Der spezialisierte Bediener kann dann alle Anomalien in der Anzahl oder in der Struktur identifizieren. Die Prüfung wird immer durchgeführt ohne Essen und muss von einem Facharzt verschrieben werden.
Wie lese ich die Ergebnisse?
Ist die chromosomale Anordnung zeigt keine Anomaliensollte das Testergebnis gleich sein 46, XX für eine Frau und 46, XY für einen Mann. Jedes andere Ergebnis wird als anomal angesehen, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie es haben eine genetische Krankheit: Die Anomalie muss von einem Personalfachmann für zytogenetische Analyse untersucht und erklärt werden.
Es gibt natürlich einige charakteristische angeborene Anomalien, aber die Schwere der Pathologien es kann auch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Darüber hinaus erlaubt die Untersuchung des Karyotyps keine Identifizierung des Mutationen, die für genetisch bedingte Krankheiten verantwortlich sind wie Mukoviszidose oder Hämophilie oder Thalassämie, die mit spezifischen molekularbiologischen Techniken untersucht werden müssen.
Einige der chromosomale Pathologien die durch Untersuchung des Karyotyps identifiziert werden können, sind in der Tat die Down-Syndrom (oder Trisomie 21), die Edwards-Syndrom (gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung), die Klinefelter-Syndrom (aufgrund des Vorhandenseins eines überzähligen X-Chromosoms in den Geschlechtschromosomen), die sPatau-Syndrom (mit dem überzähligen Chromosom 13) und dem Chronisch-myeloischer Leukämie, gekennzeichnet durch das Philadelphia-Chromosom, das aus der Translokation von genetischem Material zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 entsteht.
Weitere wissenschaftliche Informationen zum Karyotyp finden Sie auf der Website von Humanitas.
Artikelquelle feminin
